Screening neonatale per la malattia falciforme a Lubumbashi

Valutazione della conoscenza della malattia, dell'accettabilità dello screening neonatale e della prevalenza

von Tina Katamea

92 Seiten, Taschenbuch

Kurzbeschreibung des Verlags

La malattia a cellule falciformi è una malattia genetica autosomica recessiva dell'emoglobina. Deriva da una mutazione puntiforme nel 6° codone del gene della beta-globina (sul cromosoma 11), seguita dalla sostituzione della valina con l'acido glutammico nella catena dell'emoglobina. Nei Paesi in via di sviluppo, la malattia viene spesso diagnosticata tardivamente a causa dei costi elevati e della complessità dei metodi diagnostici convenzionali. Lo scopo di questo studio è stato quello di determinare l'affidabilità diagnostica del test Sickle SCAN® nello screening neonatale con riferimento all'elettroforesi dell'Hb a Lubumbashi.Questo studio ha dimostrato che il test Sickle scan è uno strumento affidabile, vantaggioso ed efficiente che raccomandiamo per uno screening sistematico su larga scala della malattia falciforme nella RDC.

• Themen: Medizin Medizin / Gesundheitswesen, allgemein
• ISBN: 9786208085858
• Sprache: Italienisch
• Erscheinungsdatum: 16.09.2024
• Größe: 220 x 150 mm
• Verlag: Edizioni Sapienza