Gestione delle anomalie oculari nella sindrome di Bardet-Biedl

Approcci innovativi
56 Seiten, Taschenbuch
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Themen Medizin Medizin / Gesundheitswesen, allgemein
ISBN 9786208501631
Sprache Italienisch
Erscheinungsdatum 26.12.2024
Größe 220 x 150 mm
Verlag Edizioni Sapienza
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HerstellerangabenAnzeigen
Str. Armeneasca 28/1, office 1 | MD-2012 Chisinau
info@omniscriptum.com
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Kurzbeschreibung des Verlags

La sindrome di Bardet-Biedl e la sindrome di Laurence-Moon sono rare patologie autosomiche recessive che condividono un fenotipo clinico simile. Queste sindromi sono caratterizzate da aspetti progressivi, tra cui la distrofia cono-radicolare della retina, l'obesità e l'ipogonadismo nei maschi. Altre manifestazioni cliniche possono includere difficoltà di apprendimento, anomalie renali e polidattilia. Nonostante le somiglianze, la sindrome di Bardet-Biedl e la sindrome di Laurence-Moon si distinguono per alcune caratteristiche cliniche. Questo libro descrive la gestione delle manifestazioni oculari della sindrome di Bardet-Biedl attraverso nuove terapie basate sull'evidenza.Le attuali opzioni terapeutiche non sono curative, ma possono contribuire a rallentare la progressione e a preservare la vista. La combinazione di citicolina, bacche di Goji, coenzima Q10 e luteina rappresenta un approccio promettente per la gestione della degenerazione retinica nei pazienti affetti da BBS, sebbene siano necessari ulteriori studi clinici per confermarne l'efficacia.

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