Error congénito del metabolismo de la fenilalanina:

Métodos sencillos para la detección de la PKU mediante un ensayo enzimático vegetal y un modelo en rata
88 Seiten, Taschenbuch
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Themen Mathematik und Naturwissenschaften Biologie, Biowissenschaften
ISBN 9786630201444
Sprache Spanisch
Erscheinungsdatum 17.07.2026
Größe 220 x 150 mm
Verlag Ediciones Nuestro Conocimiento
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HerstellerangabenAnzeigen
Str. Armeneasca 28/1, office 1 | MD-2012 Chisinau
info@omniscriptum.com
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Kurzbeschreibung des Verlags

Este libro recoge los detalles técnicos del ensayo de la fenilalanina-amoníaco-liasa (PAL), que constituye un método rápido y sencillo para detectar la fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de la fenilalanina en los recién nacidos. Se explica el protocolo de extracción e inmovilización de la PAL a partir de una planta superior (Cucumis sativus L.) y su aplicación en la evaluación de la actividad de una enzima hepática clave de la enfermedad, la fenilalanina hidroxilasa (PAH), en el sistema experimental con animales (modelo de rata Wistar). El principio del cribado poblacional consiste en identificar a las personas que presentan marcadores biológicos de la enfermedad. Es imprescindible disponer de una prueba sencilla para identificar los biomarcadores de la enfermedad. Los novedosos ensayos de PAL desarrollados en la presente investigación son válidos en el modelo de rata al que se le ha administrado pCPA, lo que puede extenderse a los pacientes humanos con fenilcetonuria. El libro resultará de gran utilidad para bioquímicos clínicos, genetistas y enzimólogos.

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